A - B -
C - D -
E - F -
G - H -
I - J -
K - L -
M - N -
O - P -
R - S -
T - U -
W - Z
z podwyższonym stężeniem amoniaku, obniżeniem stężenia mocznika, nieprawidłowościami w przemianach aminokwasów i wydalaniem kwasu orotowego w moczu. Zaburzenie dotyczy jednego z pięciu enzymów katalizujących przemiany amoniaku. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych tygodniach życia u dotychczas zdrowego noworodka: wymioty, brak apetytu, wiotkość, drżenia, senność, śpiączka i często zgon.
MOCZNIKOWY CYKL
cykl ornitynowy; służy wydaleniu azotu (powstającego głównie w przemianach aminokwasów) w postaci mocznika (w nieodwracalnej reakcji łączenia amoniaku z dwutlenkiem węgla), który jest wytwarzany głównie w wątrobie. Mocznik jest mniej toksyczny niż amoniak i dlatego też może gromadzić się w większych ilościach nie powodując uszkodzeń tkanek; może więc być wydalany w postaci stężonej. Mocznik dobrze rozpuszcza się w wodzie, stąd też wydalany jest w postaci roztworu wodnego (do wydalenia mocznika potrzeba dużo wody). W przebiegu ciągu reakcji enzymatycznych powstają związki pośrednie, jak np.: ornityna, cytrulina, arginina. Istnieje grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, przebiegającychz podwyższonym stężeniem amoniaku, obniżeniem stężenia mocznika, nieprawidłowościami w przemianach aminokwasów i wydalaniem kwasu orotowego w moczu. Zaburzenie dotyczy jednego z pięciu enzymów katalizujących przemiany amoniaku. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych tygodniach życia u dotychczas zdrowego noworodka: wymioty, brak apetytu, wiotkość, drżenia, senność, śpiączka i często zgon.