A -
B -
C -
D -
E -
F -
G -
H -
I -
J -
K -
L -
M -
N -
O -
P -
R -
S -
T -
U -
W -
Z
LESCHA-NYHANA ZESPÓŁ
choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana jest przez niedobór jednego z enzymów metabolizmu puryn (HC-PRT-azy). Objawia się niedorozwojem fizycznym i psychicznym. Około 1 r.ż. obserwuje się u dziecka agresywność, skłonność do samookaleczeń, drgawki, choreoatetozę. Zdecydowanie podwyższony jest poziom kwasu moczowego w surowicy.