A -
B -
C -
D -
E -
F -
G -
H -
I -
J -
K -
L -
M -
N -
O -
P -
R -
S -
T -
U -
W -
Z
GALAKTOZEMIA
wrodzony defekt metabolizmu galaktozy spowodowany niedoborami enzymatycznymi. Objawia się podwyższeniem poziomu galaktozy we krwi. Najczęściej występuje niedobór galaktokinazy, urydylilotransferazy lub 4-epimerazy. Niedobór galaktokinazy wywołuje gromadzenie galaktozy, która ulega alternatywnej redukcji do galaktitolu. Galaktitol gromadzi się w soczewce oka prowadząc do zaćmy. Niedobór urydylilotransferazy określany jest jako klasyczna galaktozemia. Przyczyną ciężkich objawów chorobowych w tym przypadku jest gromadzenie w komórkach galaktozo-1-fosforanu, który zaburza procesy metaboliczne oraz powoduje uszkodzenie komórek wątrobowych i kanalików nerkowych. Niedobór 4-epimerazy może występować w dwóch postaciach: łagodnej - bez istotnych objawów klinicznych oraz ciężkiej nie różniącej się wyraźnie objawami klinicznymi od klasycznej galaktozemii. Leczenie wszystkich trzech odmian galaktozemii polega na przestrzeganiu diety z wyłączeniem galaktozy.